“瓷娃娃”、“漸凍人”、苯丙酮尿癥、克氏綜合征……國際上確認(rèn)的罕見病有六七千種，但只有約1%的罕見病有藥物治療，預(yù)計(jì)國內(nèi)具備有效藥品治療條件的罕見病不足10種。3月18日，在由北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主辦的第五屆北京罕見病學(xué)術(shù)大會(huì)暨2017京津冀罕見病學(xué)術(shù)大會(huì)上，北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主委、北京大學(xué)第一醫(yī)院原副院長丁潔教授表示，“近年來，罕見病防治日益受到關(guān)注，不少省市在罕見病醫(yī)療保障和社會(huì)保障制度方面進(jìn)行了改革創(chuàng)新。但由于我國罕見病學(xué)術(shù)組織依然存在力量不均、資源分散等問題，很難對我國罕見病防治有整體推動(dòng)的作用，因此呼吁成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)，建立從事罕見病事業(yè)的‘國家隊(duì)’。”

罕見病防治亟需全方位推進(jìn)

罕見病（Raredisease）又稱“孤兒病”（Orphandisease），是指那些發(fā)病率極低的疾病，罕見病約80%都與遺傳有關(guān)。關(guān)于罕見病的界定，大多數(shù)國家根據(jù)兩個(gè)原則，一是發(fā)病率；二是從經(jīng)濟(jì)的角度去看待罕見病。歐盟Orphanet數(shù)據(jù)庫2012年公布了5781種罕見病，美國RDR數(shù)據(jù)庫涵蓋6800多種罕見病。

北京醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)長金大鵬表示，近年來，我國的罕見病事業(yè)取得了一定的進(jìn)步。2016年初，國務(wù)院常務(wù)會(huì)議指出要加快罕見病重大藥物產(chǎn)業(yè)化，國家衛(wèi)生計(jì)生委、科技部、國家食藥監(jiān)總局等部門陸續(xù)出臺相關(guān)政策或新舉措。

“醫(yī)學(xué)發(fā)展需要科技創(chuàng)新。醫(yī)學(xué)實(shí)踐證明，任何一種重大傳染性疾病的最終控制，以及慢性非傳染性疾病的臨床診療突破幾乎都有賴于醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展。醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新在提高人類疾病防治水平和公共衛(wèi)生突發(fā)事件的反應(yīng)能力方面起著關(guān)鍵的作用。”北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏院士表示，精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展，將對目前臨床疾病診斷方式、疾病的分類分型、臨床診療路徑、臨床診療的規(guī)范、指南和標(biāo)準(zhǔn)起到革命性的變化。

丁潔表示，罕見病亦逐步得到醫(yī)藥等領(lǐng)域人員的關(guān)注和重視，北京、上海、山東、廣東、浙江等地先后成立醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)。各地罕見病分會(huì)各自在罕見病領(lǐng)域進(jìn)行探索，如罕見病專題調(diào)研、罕見病目錄編纂、我國孤兒藥現(xiàn)狀研究、部分可治性罕見病診療指南研究等；青島、上海、浙江、廣東、安徽等十余個(gè)地區(qū)，在罕見病醫(yī)療保障和社會(huì)保障制度方面進(jìn)行改革創(chuàng)新，為我國推進(jìn)罕見病事業(yè)發(fā)展帶來新的理念和生機(jī)。

為全方位推進(jìn)罕見病防治，丁潔表示，接下來將繼續(xù)在罕見病醫(yī)保政策、孤兒藥物評審、社會(huì)救助、提高罕見病診治水平等方面展開有序調(diào)研，促進(jìn)成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)，建立從事罕見病事業(yè)的“國家隊(duì)”。為整合優(yōu)勢資源，更好地聚集罕見病防治領(lǐng)域的醫(yī)學(xué)力量，今年3月，北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)成立了6個(gè)相關(guān)學(xué)組，分別是罕見病兒童腎臟病學(xué)組、罕見病風(fēng)濕免疫學(xué)組、罕見病神經(jīng)病學(xué)學(xué)組、罕見病兒童神經(jīng)肌肉病學(xué)組、罕見病心臟病學(xué)組、罕見病臨床評價(jià)藥學(xué)組。學(xué)組成員的年齡結(jié)構(gòu)日趨年輕化，預(yù)示著越來越多的年輕人開始關(guān)注罕見病、走進(jìn)罕見病領(lǐng)域。

罕見藥顯出更高公益度要求，浙江創(chuàng)新救助模式

盡管罕見病已成為主要的公共衛(wèi)生問題之一，但我國仍缺乏罕見病的流行病學(xué)研究。

來自北京大學(xué)第一醫(yī)院的一項(xiàng)針對28家北京市三級甲等醫(yī)院住院患者進(jìn)行的罕見病調(diào)研顯示，罕見病多為先天畸形、遺傳代謝病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王朝霞教授分析認(rèn)為，多數(shù)罕見病患者僅在門診診治，主要原因是絕大多數(shù)罕見病目前沒有有效的治療手段，或者國內(nèi)尚未引進(jìn)相應(yīng)藥物。

“罕見病通常伴隨患者終生，治療周期長，預(yù)后效果差且治療成本較高，與常見病用藥相比，罕見藥顯出更高公益度要求。”北京協(xié)和醫(yī)院主任藥師李大魁教授指出，罕見病約80%為遺傳性疾病，按經(jīng)濟(jì)學(xué)的公共產(chǎn)品理論，這些罕用藥更多可歸屬純公共產(chǎn)品或準(zhǔn)公共產(chǎn)品的范疇，需要政府干預(yù)來提高這類藥品的公共福利程度，讓罕見病患者用得上藥，用得起藥。醫(yī)療保障一直是社會(huì)救助領(lǐng)域“短板”，近年來，浙江省創(chuàng)新了罕見病醫(yī)療救助政策，被稱為“浙江模式”。

據(jù)浙江省民政廳處長陳建義介紹，浙江將幾種罕見病納入醫(yī)療保障范疇，由基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助和專項(xiàng)救助共同構(gòu)成。一是病種，根據(jù)浙江省經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展水平、醫(yī)保基金結(jié)余和罕見病發(fā)病診治等情況，經(jīng)組織專家論證，浙江省罕見病醫(yī)療保障病種范圍暫定為戈謝氏病、漸凍癥、苯丙酮尿癥。這三種病的特點(diǎn)是能夠診斷，有藥可治愈或控制、緩解，其他國家或國內(nèi)其他省區(qū)納入保障，百姓的呼聲也很強(qiáng)烈。保障對象為參加浙江省基本醫(yī)療保險(xiǎn)，獲得浙江省戶籍滿5年的患者；或者參加浙江省基本醫(yī)療保險(xiǎn)，年齡不滿5周歲，但其父母一方獲得浙江省戶籍滿5年的浙江省戶籍患者。其他情況個(gè)案處理。二是診斷，符合浙江省罕見病保障對象要求的患者到6個(gè)定點(diǎn)醫(yī)院進(jìn)行診斷，患者憑醫(yī)院出具的診斷證明回戶籍所在地民政部門登記備案。罕見病患者每年復(fù)查一次。三是經(jīng)費(fèi)，合規(guī)醫(yī)療費(fèi)用包括基本醫(yī)療保險(xiǎn)政策范圍內(nèi)醫(yī)療費(fèi)用、罕見病特殊藥品費(fèi)用。不含康復(fù)器材費(fèi)用。

陳建義表示，罕見病救助有個(gè)逐步擴(kuò)大知曉度的過程，目前，患者沒有全部來備案，苯丙酮尿癥的特殊食品、漸凍癥的原研藥還沒有救助政策。

基層缺乏罕見病診療能力，防治體系建設(shè)待加強(qiáng)

“30%以上的患者要看5-10個(gè)醫(yī)生，44%的患者被誤診為其他疾病，有些罕見病的診斷甚至需要幾代人的努力，基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)尚缺乏罕見病等疑難疾病的診療能力。”唐山市人民醫(yī)院、腫瘤醫(yī)院院長胡萬寧表示，為推動(dòng)分級診療向縱深發(fā)展，2016年，唐山市人民醫(yī)院先后與15家縣級二甲醫(yī)院、6家民營機(jī)構(gòu)簽署戰(zhàn)略合作聯(lián)盟，組建了涵蓋28家單位的資源共享的醫(yī)療聯(lián)合體，現(xiàn)覆蓋人口達(dá)600萬。通過罕見病知識宣傳、醫(yī)生培訓(xùn)，罕見病患者檔案，罕見病專家檔案庫，罕見病研究，醫(yī)療保險(xiǎn)政府優(yōu)惠政策，罕見病患者就醫(yī)綠色通道六個(gè)方面加強(qiáng)罕見病基層防治體系建設(shè)。

在如何發(fā)揮首都優(yōu)勢，助力罕見病防治水平提升方面，王朝霞表示，初步調(diào)查顯示，罕見病多為先天畸形和遺傳代謝病。這些病多數(shù)可以預(yù)防，對先天畸形應(yīng)加強(qiáng)圍產(chǎn)期保健，及時(shí)補(bǔ)充葉酸；對遺傳代謝病，如果家族中已有經(jīng)基因明確診斷的患兒，準(zhǔn)備再次懷孕時(shí)，應(yīng)先進(jìn)行產(chǎn)前咨詢，懷孕后進(jìn)行絨毛膜活檢或羊水穿刺做產(chǎn)前基因篩查，確定胎兒是否有遺傳缺陷。

“罕見病種類多，每種病患病人數(shù)很少，少數(shù)罕見病在全國的醫(yī)務(wù)工作者中只有一兩個(gè)人見過，許多罕見病表現(xiàn)復(fù)雜，橫跨多個(gè)科室，導(dǎo)致患者輾轉(zhuǎn)于多個(gè)科室、多家醫(yī)院。許多罕見病的診斷需要特殊的實(shí)驗(yàn)室檢查如特殊酶學(xué)、病理學(xué)、免疫學(xué)或基因檢測等，只能在國內(nèi)個(gè)別大醫(yī)院完成，導(dǎo)致患者確診難。確診后還常面臨治療難問題，許多遺傳病目前尚無有效治療藥物或國內(nèi)無藥。”王朝霞說，要解決諸多問題，還需醫(yī)務(wù)工作者、患者、政府、社會(huì)的共同努力。

當(dāng)日，大會(huì)還對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、隊(duì)列研究、孤兒藥管理理念、罕見病注冊登記以及臨床診治思路等重要話題進(jìn)行交流，大會(huì)得到了北京市李恒英基金會(huì)等單位的支持。